Ce programme fournira des tests de diagnostic pour les maladies suivantes
À propos des maladies de surcharge lysosomales
Les lysosomes sont nécessaires à la décomposition des molécules et des composés intracellulaires de toutes tailles. L’intérieur des lysosomes est un environnement acide et contient plusieurs enzymes différentes. Les défauts de ces enzymes lysosomiales entraînent une accumulation du substrat dans le lysosome et finissent par perturber le fonctionnement des tissus, ce qui entraîne une hypertrophie et une altération des organes. Les systèmes cellulaires affectés varient en fonction de la maladie, mais toutes les maladies touchent plusieurs systèmes organiques.
La suspicion d’une maladie de surcharge lysosomale peut résulter de l’examen physique (par ex. : organomégalie, anomalies du squelette, opacité de la cornée ou traits grossiers) et de l’évaluation du développement. Un retard de développement accompagné d’une régression et/ou d’un dysfonctionnement progressif des organes est la marque d’une maladie de surcharge. Un dysfonctionnement progressif du système cardiaque, rénal, hématologique ou nerveux survenant chez une population plus jeune que la normale devrait également inciter à envisager ces maladies (par exemple, maladie rénale, arythmie, valvulopathie, accident vasculaire cérébral et neuropathie périphérique).
Il existe généralement un continuum d’intensité et les maladies de surchage lysosomales (LSD) qui ne présentent pas de caractéristiques dysmorphiques évidentes ou de retard de développement sont négligées. En raison de la rareté générale de ces pathologies et de leur hétérogénéité clinique, les retards de diagnostic et les diagnostics ambigus sont fréquents.
Phlébotomie mobile
Le prélèvement d’échantillons de sang séché est proposé par phlébotomie mobile lorsqu’il est difficile pour un patient de se faire prélever sur place ou en clinique. La phlébotomie mobile est disponible pour les tests d’activité enzymatique/biomarqueurs et le séquençage d’un seul gène (elle n’est pas disponible pour le séquençage d’un panel multigénique ou les tests de variants familiaux; pour ces derniers, Revvity Omics peut organiser l’autocollecte du patient). La phlébotomie mobile est assurée par ExamOne, un fournisseur de services tiers, et est disponible pour les patients qui :
- Présentent une pathologie, ont été récemment hospitalisés ou ont fait l’objet d’une intervention chirurgicale récente qui les empêche de se déplacer, ou qui sont autrement immobiles et incapables de se rendre à des rendez-vous en dehors de leur domicile.
- N’ont pas accès à un moyen de transport
- Ne vivent pas à proximité d’un site de prélèvement
Pour en savoir plus, consultez ci-dessous la liste des questions fréquemment posées. Veuillez appeler le service clientèle de Revvity Omics au 1-866-354-2910 pour toute question ou préoccupation supplémentaire.
- Pour bénéficier de ce service pour votre patient, les demandeurs doivent remplir la rubrique « Demande de prélèvement d’échantillons par phlébotomie mobile » du formulaire de demande, ainsi que toutes les autres rubriques du formulaire de demande, et l’envoyer au service clientèle de Revvity Omics à l’adresse suivante : Genomics@revvity.com.
- Une fois votre commande reçue, ExamOne contactera le patient pour coordonner le rendez-vous et envoyer le matériel nécessaire au prélèvement de l’échantillon.
Comment commander
Step 1
Sélection du test et commande
Step 2
Prélèvement d’échantillon et expédition
Step 3
Réception de résultats
Comment commander
1. Sélection du test et commande
Sélectionnez le test correspondant à votre patient et remplissez le Formulaire de demande Roadmap2Rare
- Assurez-vous que toutes les rubriques sont remplies et que le patient a signé le formulaire de consentement éclairé.
2. Prélèvement d’échantillon et expédition
Prélèvement par le fournisseur de soins de santé
Prélevez un échantillon de test sur le patient en utilisant l’une des trousses de test Revvity Omics fournies. Si vous ne disposez pas d’une trousse dans votre cabinet, veuillez nous contacter ici et nous pourrons vous en envoyer une.
- Assurez-vous que l’échantillon est étiqueté au nom du patient avec sa date de naissance.
- Veuillez noter que tous les tests biochimiques nécessitent un échantillon de sang séché. Les instructions détaillés de prélèvement d’un échantillon de sang séché sont disponibles ici.
- Les échantillons peuvent être expédiés sans trousse de prélèvement en suivant les directives relatives aux exigences en matière d’échantillons et en remplissant le formulaire de demande.
Mettez l’échantillon du patient, le formulaire de consentement éclairé et le formulaire de demande de test dans la trousse de test, et utilisez l’étiquette d’expédition prépayée incluse pour renvoyer la trousse à Revvity Omics aux fins de traitement.
- La présentation clinique d’un patient étant un élément essentiel de l’interprétation des résultats d’un test génétique, nous vous demandons de bien vouloir joindre à l’échantillon, au moment de la soumission du test, tous les dossiers médicaux ou notes cliniques applicables.
- Prélèvement coordonné par Revvity Omics
- Sur le formulaire de demande, vous pouvez demander à Revvity Omics de coordonner la phlébotomie mobile (disponible pour les tests d’activité enzymatique/biomarqueurs et le séquençage d’un seul gène). La phlébotomie mobile peut également être demandée via le Portail client, ou par le biais de l’URL de commande de la trousse.
- Revvity Omics peut organiser l’autocollecte du patient pour les tests à effectuer à partir d’écouvillons de salive (tests de panels multigéniques et tests de variants familiaux). L’autocollecte du patient peut être demandée via le Portail client, ou par le biais de l’URL de commande de la trousse.
- Pour la phlébotomie mobile, une trousse pour échantillon de sang séché est envoyée par voie postale au patient avant son rendez-vous de prélèvement à domicile. Pour l’autocollecte du patient, une trousse pour écouvillon de salive accompagnée d’instructions de prélèvement d’échantillon et de réexpédition à Revvity Omics est envoyée par voie postale au patient.
3. Réception de résultats
Une fois que Revvity Omics a reçu l’échantillon, vous recevrez un appel téléphonique pour signaler les résultats anormaux, et un rapport écrit suivra dans le délai d’exécution établi pour le test commandé. Les tests groupés seront rapportés ensemble en un seul résultat complet.
- Quels sont les types d’échantillons qui peuvent être prélevés par phlébotomie mobile?
Le prélèvement d’échantillons de sang séché est possible grâce à la phlébotomie mobile. Au moment de la demande de service par le fournisseur, une trousse d’échantillons de sang séché sera envoyée au patient avant le rendez-vous de phlébotomie mobile.
- Existe-t-il des restrictions pour les patients pédiatriques?
Le prélèvement d’échantillon de sang séché est possible chez les patients âgés de 13 ans et plus.
- La phlébotomie mobile entraîne-t-elle un coût supplémentaire pour le patient?
Non, le prélèvement d’échantillons mobiles est inclus dans les tests commandités, sans frais pour le patient.
- Quels sont les jours et heures de disponibilité pour les rendez-vous, et y a-t-il des régions du Canada qui sont exclues?
Les rendez-vous peuvent être fixés du lundi au vendredi, de 7 h à 13 h (heure de l’Est).
Les phlébotomistes sont disponibles partout au Canada, mais certaines zones rurales peuvent nécessiter plus de temps pour la prise de rendez-vous.
- Que se passe-t-il si ExamOne ne parvient pas à contacter le patient pour fixer le rendez-vous?
ExamOne essaiera de contacter le patient à 3 reprises. S’il n’est pas en mesure de prendre contact avec le patient pour fixer un rendez-vous, ExamOne contactera le fournisseur qui a demandé le service pour discuter des étapes suivantes.
- Que doit fournir le patient au moment du rendez-vous?
Le patient devra présenter une pièce d’identité à l’examinateur et devra avoir en main la trousse de prélèvement d’échantillon de sang séché qui lui a été envoyée par la poste à l’avance.
- Le rendez-vous peut-il être reprogrammé en cas de complications avant ou pendant le prélèvement?
Oui, une fois le rendez-vous fixé, ExamOne fournira le numéro d’un coordonnateur de rendez-vous à utiliser pour tout besoin de planification avant le rendez-vous. Si un problème survient pendant le rendez-vous et qu’ExamOne n’est pas en mesure de le résoudre immédiatement, ExamOne informera Revvity Omics de l’échec du prélèvement et déterminera la conduite à tenir. Le rendez-vous peut être reprogrammé, le cas échéant.