Incidence
Au total, l’incidence des troubles MPS est estimée à 1/25 000 naissances. La MPS I sévère touche environ 1 nouveau-né sur 100 000; l’incidence de la forme atténuée est estimée à 1 nouveau-né sur 500 0002-4.
Admissibilité au programme
Le programme de diagnostic Roadmap2Rare* consiste en un dosage de l’enzyme α-L-iduronidase avec séquençage IDUA en cas de déficit, et s’adresse aux personnes suspectées d’être atteintes de MPS I via :
- Symptômes compatibles avec la MPS I
- Dépistage présumé positif de la MPS I chez le nouveau-né
* Ce programme de test n’est pas approprié pour les tests de porteurs.
À propos du test
Algorithme du test :
Patients soupçonnés de présenter la MPS I :
- L’α-L-iduronidase sera dosée et, si elle est déficiente, elle fera l’objet d’une analyse réflexe :
- Analyse du séquençage IDUA (avec analyse des variantes du nombre de copies si nécessaire)
- Si le dosage enzymatique ou le séquençage IDUA a déjà été effectué, ces tests peuvent être commandés individuellement
Références
1. Arn P, Wraith J, Underhill L. Characterization of surgical procedures in patients with mucopolysaccharidosis type I: findings from the MPS I Registry. J Pediatr 2009; 154:859-64 e3.
2. Clarke LA. Mucopolysaccharidosis type 1. NCBI Bookshelf, a service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health (NIH). Disponible à l’adresse suivante : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/. Consulté le 20 juillet 2018.
3. Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet in Med. 2014;16(10):759.
4. Tomatsu S et al Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct; 110(0): 42–53.