Incidence
Estimations de l’incidence globale aux États-Unis pour toutes les formes : 1 sur 40 000* (sur la base de la diversité ethnique de la population de New York)
* L’incidence varie en fonction de la géographie et de l’origine ethnique.
Admissibilité au programme
Le programme de diagnostic Roadmap2Rare* consiste en un dosage de l’enzyme α-glucosidase acide avec, en cas de déficit, un réflexe de séquençage de la GAA, et s’adresse aux patients soupçonnés d’être atteints de la maladie de Pompe via :
- Symptômes compatibles avec la maladie de Pompe
- Dépistage présumé positif de la maladie de Pompe chez le nouveau-né (possibilité de tests accélérés)
* Ce programme de test n’est pas approprié pour les tests de porteurs.
À propos du test
Algorithme du test :
- L’α-glucosidase acide sera dosée et, si elle est déficiente, elle fera l’objet d’une analyse réflexe :
- Analyse du séquençage de la GAA (avec analyse des variantes du nombre de copies si nécessaire)*
- Si un dosage enzymatique ou un séquençage GAA a déjà été effectué, ces tests peuvent être commandés individuellement, si nécessaire.
* Le séquençage accéléré de la GAA, avec un délai de 7 jours, est disponible pour les nourrissons présentant des symptômes de la maladie de Pompe à début infantile, ou pour ceux dont le dépistage néonatal permet de présumer qu’ils sont atteints de la maladie de Pompe.
Références
1. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-160.
2. Martiniuk F et al. Carrier frequency for glycogen storage disease Type II in New York and Estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet. 1998;79:69-72.
3. Burton B et al. The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease. Pediatrics Jul 2017, 140 (Supplement 1) S14-S23; DOI: 10.1542/peds.2016-0280D