Programme de diagnostic

Le programme de diagnostic ItinéRare est un programme complémentaire de tests génétiques et biochimiques mis à la disposition des médecins canadiens. Il est offert par Sanofi Canada en collaboration avec Revvity Omics. Ce programme commandité est mis à disposition pour répondre aux besoins non satisfaits en matière de tests pour les maladies rares.

Le programme de diagnostic ItinéRare couvre le coût des tests de dépistage de plusieurs maladies de stockage lysosomales, notamment les maladies de Pompe, Fabry, Gaucher, ASMD et MPS-1. Le programme comprend également la couverture de deux panels multigènes NGS. Le fiche sur les troubles musculaires couvre 122 gènes; elle est disponible pour les patients dont les résultats de laboratoire suggèrent une pathologie musculaire, en plus d’au moins un des éléments suivants : faiblesse musculaire, insuffisance respiratoire inexpliquée ou autre(s) symptôme(s) indiquant une atteinte musculaire (par exemple, intolérance à l’exercice, rhabdomyolyse, myalgie). Le fiche sur la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) contient 60 gènes; elle est disponible pour les patients qui présentent une cardiomyopathie ou une arythmie cardiaque inexpliquée, ou qui ont des antécédents familiaux confirmés de CMH d’origine inconnue.

Le programme de diagnostic ItinéRare ne vise pas à interférer de quelque manière que ce soit avec le jugement indépendant d’un professionnel de la santé ou d’un patient, ni avec sa liberté de choix en ce qui concerne les tests et les options de traitement de ces maladies. Les professionnels de la santé et les patients doivent toujours envisager l’ensemble des options de test et de traitement et choisir celles qui sont les plus appropriées pour chaque patient.

Pour en savoir plus sur le programme ItinéRare de Sanofi Canada, cliquez ici.